내 아이가 무슨 병에 걸렸는지 아프지는 않는지 많은 엄마들의 고민을 해결하는 해결사 렌토리가 오늘은 선천적 유전병인 페닐케톤뇨증의 증상과 원인을 소개해보려고합니다.
페닐케톤뇨증에 대해 간단하게 말하자면 페닐알라닌 수산화 효소가 결핍되어 발생하는 선천성 아미노산 대사 이상 으로 생기는 병이라고 할수있겠습니다.
페닐케톤뇨증 증상은?
가장 큰 증상이라고 한다면 먼저 구토, 습진, 쥐오줌 냄새의 소변, 담갈색의 머리카락과 백색 피부가 있으며 발달 장애, 정신지체 등을 동반하기때문에 신생아에게 치명적일수가 있습니다.
페닐케톤뇨증 원인은?
페닐알라닌 수산화 효소는 12번 염색체에 위치하며 상염색체 열성 방식으로 유전되는 유전성 질병입니다. 그러므로 해당 유전자를 보유한 부모에게 페닐케톤뇨증 아기가 나올 확률은 25퍼센트에요.
페닐알라닌 수산화 효소의 결핍 정도에 따라 심한 결핍이면 신생아기일때 진단되지만요. 효소 활성도가 일부 남아 있다면 진단 시기가 늦어질 수도 있어 주의를 충분히 기울여주어야 합니다.
페닐케톤뇨증 치료방법은?
치료는 흐르는 혈액상의 페닐알라닌과 타이로신 농도를 목표 범위로 유지하여 정상 성장과 발달을 하도록 계속 유지를 해주는것입니다. 만약 유지가 안될경우 위에서 설명드린 증상들이 나타날수 있겠죠. 대부분의 환자는 식이요법으로 치료하는데 그중에서 일부분의 환자는 BH4 (테트라 바이오테린) 반응형 페닐케톤뇨증에 해당하여 BH4 라는 조효소 약물로 치료하기도 하니 치료에 참고해주시면되겠습니다.
